Sindromul Proteus: simptome, tratament, Outlook și multe altele

Publicat pe 19 September 2017

Sindromul Proteus este extrem de rar, dar cronica, sau pe termen lung, condiție. Aceasta determină o overgrowth piele, oase, vase de sânge, și gras și ale țesutului conjunctiv. Aceste overgrowths de obicei, nu sunt canceroase.

De overgrowths poate fi ușoară sau severă, și pot afecta orice parte a corpului. Membrele, coloanei vertebrale, si a craniului sunt cel mai frecvent afectate. Ei de obicei nu sunt evidente la nastere, dar devin mai vizibile în funcție de vârstă de 6 până la 18 luni. Lasata netratata, overgrowths poate duce la probleme grave de sănătate și de mobilitate.

Se estimează că mai puțin de 500 de oameni din intreaga lume au sindromul Proteus.

Știați?

Sindromul Proteus a primit numele de la zeul grec Proteus, care ar schimba forma lui să evite capturarea. Este, de asemenea, a crezut că Joseph Merrick, așa-numitul Elephant Man, a avut sindromul Proteus.

Simptomele tind sa varieze foarte mult de la o persoană la alta și pot include:

  • overgrowths asimetrice, cum ar fi o parte a corpului care are membrele mai lungi decât celelalte
  • ridicate, leziuni ale pielii aspre, care pot avea un aspect accidentat, canelate
  • coloana vertebrală curbată, de asemenea , numit scolioză
  • overgrowths grași, de multe ori pe stomac, brațe și picioare,
  • Tumorile benigne, de multe ori gasite pe ovare, si membranele care acoperă creierul și măduva spinării
  • vasele de sange malformate, care cresc riscul de a pune in pericol viata cheaguri de sânge
  • malformație a sistemului nervos central, care poate provoca dizabilități mintale, și caracteristici, cum ar fi o față lungă și îngustă cu capul, pleoapele cazute, si nari largi
  • tampoane de piele îngroșată în tălpile picioarelor

Sindromul Proteus apare in timpul dezvoltarii fetale. Este cauzata de ceea ce expertii numesc o mutatie, sau modificarea permanentă, a genei Akt1 . AKT1 Gena ajuta la reglarea creșterii.

Nimeni nu stie de ce are loc aceasta mutatie, dar medicii bănuiesc că e la întâmplare și nu moștenit. Din acest motiv, sindromul Proteus nu este o boala care se transmite de la o generație la alta. Sindromul Proteus Fundația subliniază faptul că această condiție nu este ceva cauze de către un părinte a făcut sau nu a făcut.

Oamenii de știință au descoperit, de asemenea, că mutația genei este mozaic. Asta înseamnă că afectează unele celule din organism, dar altele nu. Acest lucru ajută să explice de ce o parte a corpului poate fi afectată și nu de altă parte, și de ce severitatea simptomelor poate varia atât de mult de la o persoană la alta.

Diagnosticul poate fi dificil. Condiția este rară, și mulți doctori sunt familiarizați - l. Primul pas un medic poate lua este de biopsie o tumoare sau țesut, și testați proba pentru prezența unui mutant AKT1 gene. Dacă unul este găsit, testele de screening, cum ar fi razele X , ultrasunetele si CT , pot fi utilizate pentru a căuta masele interne.

Nu există nici un tratament pentru sindromul Proteus. Tratamentul, în general, se concentreaza pe minimizarea si gestionarea simptomelor.

Conditia afecteaza mai multe parti ale corpului, astfel încât copilul dumneavoastră ar putea avea nevoie de tratament de la mai mulți medici, inclusiv următoarele:

  • cardiolog
  • dermatolog
  • pneumolog (specialist pulmonar)
  • ortoped (ortoped)
  • terapeut fizic
  • psihiatru

Chirurgie pentru a elimina overgrowths pielii și excesul de țesut pot fi recomandate. Medicii pot sugera, de asemenea chirurgical îndepărtarea plăcilor de creștere în os pentru a preveni creșterea excesivă.

Sindromul Proteus poate provoca numeroase complicații. Unele pot pune viața în pericol.

Copilul tau poate dezvolta mase mari. Acestea pot fi deformeaza si duce la probleme de mobilitate severe. Tumorile pot comprima organele și nervii, rezultând lucruri cum ar fi un plămân și pierderea sensibilității la nivelul membrelor. Creșterea exagerată a oaselor poate duce, de asemenea, la pierderea mobilității.

Creșterile pot provoca, de asemenea, complicatii neurologice care pot afecta dezvoltarea mentală, și să conducă la pierderea vederii și convulsii.

Persoanele cu sindromul Proteus sunt mai predispuse la tromboză venoasă profundă , deoarece poate afecta vasele de sange. Tromboza venoasa profunda este un cheag de sânge care apare în venele profunde ale corpului, de obicei , în picior. Cheagul poate rupe și a călători liber pe tot corpul.

Daca un cheag de răsucită într - o arteră din plămâni, numită embolie pulmonară , poate bloca fluxul de sange si duce la moarte. Embolismul pulmonar este o cauza principala de deces la persoanele cu sindromul Proteus. Copilul dumneavoastră va fi periodic monitorizat pentru formarea cheagurilor de sânge. Simptomele comune ale unui embolism pulmonar sunt:

  • dificultăți de respirație
  • dureri în piept
  • o tuse care poate aduce, uneori, până brăzdată-sânge de mucus

Sindromul Proteus este o stare foarte puțin frecvente, care pot varia în severitate. Fara tratament, starea se va agrava în timp. Tratamentul poate include chirurgie si terapie fizica. Copilul dvs. va fi, de asemenea, monitorizate pentru formarea cheagurilor de sânge.

Condiția poate afecta calitatea vieții, dar persoanele cu sindromul Proteus poate vârsta în mod normal, cu interventie medicala si monitorizare.

piele Sănătate

Citeşte în continuare