Neurofibromatoza 2 (NF2): simptome, tratament, și multe altele

Publicat pe 15 August 2012

Neurofibromatoză (NF) este o tulburare genetica care cauzeaza tumori sa se dezvolte in creier, măduva spinării și nervii. Condiția apare ca urmare a unei anomalii a genei. Există două tipuri de NF, ambele care cauzează creșterea tumorii în diferite zone ale corpului.

Neurofibromatoza tip 1 (NF1) este mai frecventă decât neurofibromatoza de tip 2 (NF2). NF1 cauzeaza tumori, pentru a forma în diferite țesuturi și organe ale corpului. Acest lucru cauzează probleme ale pielii si deformari osoase. NF2, pe de altă parte, provoacă tumori de a se dezvolta pe creier si a nervilor spinali. Deși cele mai multe tumori cauzate de NF nu sunt canceroase, ele pot fi încă periculos și afectează calitatea vieții.

NF2 si Tumorile

NF2 provoaca tumori necanceroase sa creasca pe nervi din creier și măduva spinării. Spre deosebire de NF1, NF2 de obicei, nu prezintă nici un simptom vizibil si este rara la copii. Tumorile cauzate de NF2 sunt, de obicei, pe nervul cranian opt, care face legătura între urechea interna la creier. Aceste tumori sunt numite neuromas acustice. Ele pot provoca pierderea auzului și probleme cu echilibru.

Schwanoamele sunt un alt tip de tumori care pot apărea la persoanele cu NF2. Aceste tumori provin din celule Schwann, care protejează celulele nervoase și neurotransmițători. șvanoame Maduva spinarii sunt comune la cei cu NF2. Daca este lasata netratata, acestea pot provoca paralizie.

NF2 si Genetica

Deoarece NF2 este o boală genetică, afecțiunea poate fi moștenită de la un părinte. Dar acest lucru nu este întotdeauna cazul. Potrivit Institutului National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral , intre 30 si 50 la suta din cazuri sunt cauzate de o mutatie genetica aleatoare. Odată ce se produce mutația, condiția poate fi transmisă din generație în generație.

Simptomele NF2 pot apărea la orice vârstă, dar ele apar, de obicei in timpul adolescentei sau la maturitate timpurie. Acestea pot varia în număr și severitate în funcție de locația exactă a tumorilor.

Simptomele comune ale NF2 pot include:

  • zgomote în urechi
  • probleme de echilibru
  • glaucom (o afecțiune oculară care distruge nervul optic)
  • pierderea auzului
  • afectarea vederii
  • amorțeală sau slăbiciune la nivelul brațelor și picioarelor
  • convulsii

Consultați medicul dumneavoastră pentru un examen, dacă aveți oricare dintre aceste simptome. Acestea pot fi simptome ale altor afecțiuni, precum și, astfel încât un diagnostic precis este esențială.

Medicul va efectua un examen fizic amanuntit si comanda anumite teste pentru a verifica pentru pierderea sau deteriorarea auzului. Pentru a confirma un diagnostic NF2, medicul dumneavoastră poate dori să efectueze teste suplimentare, inclusiv:

  • audiometrie
  • scanare CT
  • examinare RMN
  • teste de echilibru
  • testele vizuale
  • testarea genetica

Nu există nici un tratament pentru fiecare tip de NF. Cu toate acestea, simptomele pot fi gestionate cu un tratament. Controale regulate și monitorizarea sunt importante pentru persoanele cu NF2. În acest fel, orice complicații potențiale pot fi capturate si tratate mai devreme. examene fizice, teste neurologice, precum si un test de audiere trebuie să fie efectuată cel puțin o dată pe an. sunt, de asemenea, recomandate vizite anuale cu un oftalmolog (doctor de ochi).

Tratamente tumorale

Chirurgia poate fi recomandată în cazul în care tumorile devin prea mari sau de a începe să provoace deficiențe senzoriale. Tumorile asociate cu forma NF2 în locații problematice. Procedura chirurgicală necesită de obicei o echipa de neurochirurgi, oftalmologi, și urechi, nas și gât specialiști (ORL). Acesti specialisti se asigura ca tumora este eliminat în condiții de siguranță, fără a provoca pagube în zonele înconjurătoare.

radiochirurgie stereotactica poate fi o opțiune pentru a trata unele tumori. Această tehnică utilizează razele de radiații direcționate pentru a ataca si micsora tumorile.

În funcție de tipul și localizarea tumorilor dumneavoastră, poate fi, de asemenea, recomandat chimioterapie. Aceasta este o forma agresiva de droguri de tratament care ajuta la reducerea dimensiunii tumorilor.

Studii clinice

Cercetarea se desfășoară pe aspectele genetice ale NF2. Pot exista studii clinice disponibile în zona dumneavoastră. Un studiu clinic implica folosind tratamente de ultimă oră pentru a aborda o anumită condiție medicală. Participanții sunt monitorizate îndeaproape pentru orice efecte secundare adverse. Aceste studii nu sunt adecvate pentru toată lumea, dar poate fi de ajutor pentru unii oameni cu NF2. Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă participarea la un studiu clinic poate fi benefic pentru tine.

Î:

Care sunt perspectivele pentru cineva cu NF2?

A:

Persoanele cu NF2 de multe ori au o durată de viață mai scurtă decât populația generală. Boala poate duce de asemenea la handicap semnificative. Tumorile nervoase acustice pot fi greu de tratat , iar majoritatea pacienților în cele din urmă să devină complet surd. Tumorile pe nervul cranian opt poate duce , de asemenea , la probleme de vedere, echilibru precar, și slăbiciune musculară. Ca rezultat, multi pacienti devin-scaunul cu rotile. Studiile din anii 1970 și ‘80 a prezis ca pacientii ar trai la mijlocul lor de treizeci de ani. O mai bună de screening și de îngrijire a îmbunătățit supraviețuirea medie, deși nu este clar cât de mult. 

Universitatea din Illinois-Chicago, Colegiul de Medicina răspunsuri reprezintă opiniile experților noștri medicali. Întregul conținut este strict informativ și nu ar trebui să fie luate în considerare sfatul medicului.

genetică Sănătate

Citeşte în continuare