Neuropatia Ereditar: Tipuri, factori de risc, simptome și multe altele

Publicat pe 23 January 2018

Neuropatii sunt tulburări ale sistemului nervos , care determina leziuni ale nervilor. Ele afectează nervii periferici , inclusiv nervii dincolo de creier și măduva spinării.

Neuropatii ereditari sunt transmise genetic de la mamă la copil. Sunt numite uneori neuropatii moștenite. Neuropatii poate fi , de asemenea nonhereditary sau dobândite. Neuropatiile dobândite sunt cauzate de alte afecțiuni, cum ar fi diabetul zaharat , boli tiroidiene, sau alcool tulburare. Neuropatii idiopatice nu au nici o cauză aparentă.

neuropatii ereditara si nonhereditary au simptome similare.

Simptomele de neuropatie ereditară depinde de grupul de nervi afectate. Ele pot afecta motorul, senzoriale, si sistemul nervos vegetativ. Uneori, acestea afectează mai mult de un grup de nerv. De exemplu, Charcot-Marie-Tooth (CMT) boala, una dintre cele mai comune tipuri de neuropatii ereditare, afectează nervilor motori și senzoriali.

neuropatii ereditari pot avea simptome similare. Unele dintre cele mai frecvente simptome includ:

Simptomele neuropatiei ereditari poate varia în intensitate de la ușoară până la severă. In unele cazuri, simptomele sunt atat de usoare incat tulburarea merge nediagnosticate si netratate pentru o lungă perioadă de timp.

Simptomele nu apar întotdeauna la naștere sau în timpul copilăriei. Ele pot apărea în timpul vârstă mijlocie sau chiar mai târziu în viață.

Există mai multe tipuri diferite de neuropatii ereditare. Uneori, neuropatie este caracteristica distinctivă a bolii. Acesta este cazul cu CMT. În alte cazuri, neuropatia face parte dintr-o tulburare mai răspândită.

Mai mult decât au fost legate de neuropatii ereditare. Nu au fost încă identificate unele gene.

Cele mai frecvente tipuri de neuropatie ereditară sunt descrise mai jos:

Charcot-Marie-Tooth bolii (CMT)

Boala CMT se referă la un grup de neuropatii ereditare care afecteaza nervilor motori și senzoriali. Aproximativ 1 din 3.300 de persoane este afectata de CMT.

Există mai multe subtipuri genetice de CMT. CMT de tip 1A (CMT1A) este cea mai comună. Aceasta afecteaza aproximativ 20 la suta din persoanele care caută un tratament medical pentru simptome cauzate de o neuropatie periferică nediagnosticate.

Simptomele CMT depind de subtipului genetic. Tulburarea poate provoca multe dintre simptomele enumerate mai sus. Alte simptome pot include:

Cel puțin patru gene sunt implicate în transmiterea CMT de la mamă la copil. Copiii care au un părinte cu CMT au un 50 la suta sanse de mostenirea bolii. Un copil poate dezvolta , de asemenea , CMT dacă ambii părinți au copii recesive ale genei anormale.

neuropatie ereditară cu răspundere față de paralizii de presiune (HNPP)

Oamenii care au HNPP sunt extrem de sensibile la presiune. Ei ar putea avea dificultăți în care poartă o geantă de umăr grele, sprijinindu-se pe un cot, sau așezat pe un scaun. Această presiune provoacă episoade de furnicături, amorțeală, pierderea sensibilității în zona afectată. Frecvent zonele afectate se numără:

  • mâini
  • arme
  • picioare
  • picioare

Aceste episoade pot dura până la câteva luni.

De-a lungul timpului, episoade repetate pot duce la leziuni permanente ale nervilor si simptome, cum ar fi slăbiciune musculară și pierderea de senzație. Persoanele cu HNPP pot avea dureri cronice, în special în mâinile.

Se estimeaza ca 2-5 din 100.000 de persoane sunt considerate a fi afectate de HNPP. Un copil născut la un părinte cu HNPP are 50 la suta sanse de a dezvolta HNPP.

Avand un membru al familiei, și mai ales un părinte, care a fost diagnosticat cu o neuropatie ereditară este factorul cel mai important de risc.

Unii sugerează că condițiile de sănătate, cum ar fi diabetul zaharat de tip 2 si obezitatea , pot crește riscul pentru anumite neuropatii ereditare. Mai multe de cercetare trebuie facut pentru a intelege legatura dintre conditiile de sanatate si neuropatii ereditare.

Medicul dumneavoastră s-ar putea referi la un specialist nerv, de asemenea, cunoscut ca un neurolog, pentru a ajuta la diagnosticarea această condiție. Posibil să aveți nevoie de mai multe teste înainte de medicul dumneavoastră poate ajunge la un diagnostic neuropatie ereditară, incluzând:

  • Testarea genetică. Testele genetice pot fi folosite pentru a identifica anomalii genetice legate de neuropatii ereditare.
  • Biopsiile. O biopsie este o procedura minim invaziva , care implica prelevarea unei probe de țesut și examinând la microscop. Acest test poate ajuta la identificarea leziuni ale nervilor.
  • Teste de conducere nervoase. Musculare este folosit pentru a ajuta doctorii sa inteleaga capacitatea nervilor de a transporta un semnal electric. Acest lucru poate ajuta la identificarea neuropatii. Testele conducerii nervoase pot ajuta la identificarea prezenței unei neuropatii, dar acestea nu pot fi utilizate pentru a determina dacă este neuropatia ereditară sau dobândită.
  • Evaluări neurologice. Aceste teste evaluează reflexele tale, puterea, postura, coordonarea și tonusul muscular, precum și capacitatea de a simți senzații.

Teste suplimentare pot fi utilizate pentru a exclude alte condiții de sănătate sau de a identifica leziuni legate de neuropatie.

neuropatie ereditara poate fi diagnosticat la orice varsta. Cu toate acestea, simptomele pentru anumite tipuri sunt mult mai probabil să apară în timpul copilăriei, copilarie sau la maturitate timpurie.

Nu există nici un tratament pentru neuropatie ereditară. În schimb, veți avea nevoie de tratament in curs de desfasurare pentru a gestiona simptomele. Tratamente comune includ:

  • medicatie durere
  • fizioterapie
  • o intervenție chirurgicală de corecție
  • terapeutice pantofi, bretele, și suporturi

Consumul de o dieta echilibrata si obtinerea exercitii fizice regulate este de asemenea recomandat.

Dacă aveți o pierdere de senzație , medicul dumneavoastră ar putea sugera anumite măsuri de siguranță pentru a vă ajuta să evitați te doare.

neuropatii ereditari nu pot fi prevenite. Consilierea genetica este la dispoziția părinților care ar putea fi expuse riscului de a avea un copil cu o neuropatie moștenită.

Dacă vă confruntați cu simptome de o neuropatie ereditară, ar trebui să facă o programare cu medicul dumneavoastră imediat. Diagnosticul precoce poate îmbunătăți perspectivele pe termen lung. Păstrați o evidență a simptomelor dumneavoastră pentru a arăta la medicul dumneavoastră. Dacă este posibil, identificați dacă neuropatia afectează alți membri ai familiei.

Perspectivele pe termen lung pentru persoanele care au fost diagnosticați cu neuropatie ereditară depinde de gene afectate, precum și tipul de neuropatie. Anumite tipuri de neuropatie ereditară progresa mai repede decât altele.

In plus, simptomele de neuropatie ereditare pot fi destul de usoara pentru a merge nediagnosticate pentru o lungă perioadă de timp. Simptomele pot fi, de asemenea, severe si dezactivarea.

Dacă aveți neuropatie ereditară, discutați cu medicul dumneavoastră despre ce să se aștepte pe termen lung.

neuropatii managementul durerii Sănătate

Citeşte în continuare