Boala Canavan: simptome, tratament, complicații și multe altele

Publicat pe 18 July 2017

Boala Canavan este o afectiune ereditara care impiedica celulele nervoase ale creierului (neuroni) de la trimiterea și primirea de informații în mod corespunzător.

Deși această afecțiune neurologică fatală poate afecta copiii de orice origine etnică, este cel mai frecvent la populația evreiască Ashkenazi. Aproximativ unul din fiecare 6.400 la 13.500 de persoane născute din Ashkenazi sunt afectate. Ashkenazi evrei au rădăcinile în estul Poloniei, Lituania și vestul Rusiei.

Rata bolii Canavan în populația generală este probabil mult mai mică , deși nu se știe sigur.

Copiii născuți cu boala Canavan nu poate avea nici un simptom vizibile la nastere. Semne ale condiției de obicei, începe să apară în decurs de câteva luni.

Simptomele bolii pot varia foarte mult. Copiii afectați de condiția să nu împărtășesc aceleași simptome.

Unele dintre cele mai comune simptome sunt:

  • mai mare decat normala circumferinta capului
  • cap slabă și control gât
  • receptivitate vizuală redusă și de urmărire
  • tonus muscular neobișnuit, ceea ce duce la rigiditate sau stare de leșin
  • postură neobișnuită, cu picioare de multe ori ținute drepte și brațele flexat
  • mancand dificultate, uneori cu alimente care curge în sus în nas
  • tulburări de somn
  • convulsii

O creștere în circumferința capului de obicei, se dezvoltă brusc. Alte simptome se dezvolta mai lent. De exemplu, probleme de vedere pot deveni mai evidente ca dezvoltarea unui copil incetineste.

Boala Canavan este o boala progresiva, ceea ce înseamnă simptomele sale pot agrava în timp.

În funcție de gravitatea stării lor, copiii cu boala Canavan, de obicei, nu poate sta în sus, crawl, sau de mers pe jos. Ele pot avea, de asemenea, probleme de inghitire.

Copiii cu boala Canavan de asemenea, experiență de dezvoltare întârziată. Limba și alte abilități de obicei, vin mai târziu, în cazul în care, la toate. Audierea poate sau nu poate fi afectată de boala Canavan.

Aceste complicații pot avea un impact direct asupra calității unui copil de viață.

Boala Canavan este una dintre mai multe tulburări genetice cunoscute sub numele de leukodystrophies. Aceste condiții afectează teaca mielina, strat subțire în jurul nervilor. Mielina, de asemenea, ajuta la transmiterea semnalelor de la un nerv la altul.

Copiii afectați de această condiție lipsa unei enzime numită importantă aspartoacylase (ASPA). Acest produs chimic natural ajuta la descompunerea acidului N-acetylaspartic în jos, în materialele de construcție care formează mielina. Fara ASPA, mielina nu se poate forma in mod corespunzator, si activitatea nervoase din creier si restul sistemului nervos central este afectat.

Ambii părinți trebuie să poarte gena defect care cauzeaza o absenta ASPA pentru ca copilul lor de a dezvolta boala Canavan. Atunci când ambii părinți au gena, fiecare copil va avea o sansa de 25 la suta de a dezvolta această tulburare genetică.

Aproximativ unul din 55 de evrei Ashkenazi transporta Canavan bolii mutatie genetica.

Un test de sange prenatal poate dezvalui daca fatul are o boala Canavan.

Dacă transporta mutația genei Canavan, poate doriți pentru a discuta despre testarea genetica inainte de a deveni gravide.

Dacă sunteți deja gravidă, poate doriți să aibă testul de sânge făcut pentru a vedea dacă copilul a fost afectat.

Nu există un leac pentru boala Canavan. Scopul tratamentului este de a reduce simptomele copilului tau si de a imbunatati calitatea vietii lor.

Planul de tratament al copilului varia în funcție de simptomele lor individuale. pediatrul copilului tau va lucra cu tine și copilul dumneavoastră pentru a determina modul de a satisface cel mai bine nevoilor lor.

De exemplu, tuburile de alimentare pot fi, de asemenea, de ajutor pentru copiii care au probleme serioase de înghițire. Aceste tuburi pot asigura că copilul dumneavoastră este obtinerea toate substantele nutritive de care au nevoie și suficiente lichide pentru a rămâne hidratat.

Terapia fizica si echipamente adaptive pot fi de ajutor în promovarea postură mai bună. Litiu sau alte medicamente pot fi de ajutor in controlul crizelor.

pediatrul copilului tau este cea mai bună resursă pentru informații despre starea copilului dumneavoastră. Concepția lor individuale pot varia în funcție de gravitate, simptomele conditiile de, precum și orice complicații care rezultă.

Multi copii afectati de boala Canavan dezvolta dizabilități care rezultă din probleme cu sistemul lor nervos central.

Aceste complicații pot avea un impact asupra speranței de viață. Multi copii cu boala Canavan nu ajung la adolescenta .

Există o formă ușoară a bolii Canavan , care duce la intarzieri de dezvoltare si alte simptome. Deși mai puțin frecvente decât alte forme ale bolii, copiii cu acest tip de boala usoara Canavan poate de multe ori trăiesc bine la varsta adulta .

Pentru a vă ajuta și copilul să facă față bolii Canavan, găsi un grup regional sau on - line de sprijin. Canavan bolii pacientului Insight Rețeaua este o resursă on - line pentru a ajuta familiile afla mai multe despre cercetare si tratamente promitatoare. Grupul serveste , de asemenea , ca o modalitate de a conecta cu o comunitate de familii care se ocupă de aceeași luptă.

Există unele cercetări incurajatoare in tratarea bolii Canavan, dar studiile sunt în stadii incipiente. Cercetarea include studiul celulelor stem si terapia genica. Câteva registre internaționale ale bolii Canavan se formeaza cauze mai bune de studiu și de posibile cure si tratamente.

Dacă sunteți interesat, ajunge la boala Canavan pacient Insight Rețeaua sau Fundația Canavan pentru mai multe informații. Ar trebui să aveți , de asemenea , o conversație cu pediatrul copilului tau despre opțiunile și ce să se aștepte în lunile și anii următori.

neurologice Sănătate

Citeşte în continuare