Albinism: cauze, tipuri și simptome

Publicat pe 29 March 2018

Albinismul este un grup rar de tulburari genetice care cauzeaza pielii, părului sau ochilor să aibă puțin sau nici o culoare. Albinismul este , de asemenea , asociat cu probleme de vedere. Potrivit Organizației Naționale pentru Albinismul și Hipopigmentarea, aproximativ 1 la 18.000 la 20.000 de persoane din Statele Unite au o forma de albinism.

Diferite defecte genetice caracterizează numeroasele tipuri de albinism. Tipuri de albinism includ:

albinism Oculocutaneous (OCA)

OCA afectează pielea, părul și ochii. Există mai multe subtipuri ale OCA:

OCA1

OCA1 se datorează unui defect al enzimei tirozinaza. Există două subtipuri de OCA1:

  • OCA1a. Persoanele cu OCA1a au o absenta completa a melaninei. Acesta este pigmentul care dă pielii, ochilor, și părul lor colorat. Persoanele cu acest subtip au parul alb, pielea foarte palid, și ochii de lumină.
  • OCA1b. Persoanele cu OCA1b produce unele melanină. Ei au de culoarea pielii, lumina de păr, și ochii. Culoarea lor poate crește pe măsură ce îmbătrânesc.

OCA2

OCA2 este mai puțin sever decât OCA1. Este din cauza unui defect al genei OCA2, care duce la reducerea producției de melanină. Persoanele cu OCA2 se nasc cu lumină de colorat și piele. Parul lor poate fi galben, blond sau maro deschis. OCA2 este cel mai frecvent la persoanele de origine africana si de amerindieni.

OCA3

OCA3 este un defect al genei TYRP1. Ea afecteaza de obicei persoanele cu pielea inchisa la culoare, în special sud-africani. Persoanele cu OCA3 au pielea-brun roșcat, păr roșcat și căprui sau ochi căprui.

OCA4

OCA4 se datorează unui defect al proteinei SLC45A2. Aceasta duce la o producție minimă de melanină și, de obicei apare la persoanele de origine din Asia de Est. Persoanele cu OCA4 au simptome similare cu cele din persoanele cu OCA2.

albinism ocular

albinism Ocular este rezultatul unei mutații a genei pe cromozomul X si apare aproape exclusiv la barbati. Acest tip de albinism afecteaza doar ochii. Persoanele cu acest tip au parul normal, pielea, și de colorat ochi, dar nu au nici un colorant în retinei (partea din spate a ochiului).

Sindromul Hermansky-Pudlak

Acest sindrom este o forma rara de albinism, care este cauza unui defect într-unul dintre cele opt gene. Ea produce simptome similare cu OCA. Sindromul apare cu plămân, intestin și tulburări de sângerare.

Sindromul Chediak-Higashi

Sindromul Chediak-Higashi este o altă formă rară de albinism , care este rezultatul unui defect al genei Lyst. Ea produce simptome similare cu OCA, dar nu pot afecta toate zonele pielii. Parul este de obicei maro sau blond , cu un luciu argintiu. Pielea este de obicei alb - crem la gri. Persoanele cu acest sindrom au un defect in celulele albe din sange, crescand riscul de infecții.

sindromul Griscelli

Sindromul Griscelli este o tulburare genetică extrem de rară. Este din cauza unui defect într - unul din cele trei gene. Au fost doar al acestui sindrom la nivel mondial din 1978. Aceasta are loc cu albinism (dar nu pot afecta intregul organism), probleme ale sistemului imunitar, precum și probleme neurologice. Sindromul Griscelli de obicei ca rezultat moartea în prima decadă de viață.

Un defect într-unul dintre mai multe gene care produc sau distribuie melaninei cauzează albinism. Defectul poate avea ca rezultat absența producției de melanină, sau o cantitate redusă a producției de melanină. Gena defect trece în jos de la ambii părinți la copil și duce la albinism.

Albinismul este o tulburare mostenita care este prezent la nastere. Copiii sunt expuși riscului de a fi nascut cu albinism, dacă au părinți cu albinism, sau părinții care poartă gena pentru albinism.

Persoanele cu albinism vor avea următoarele simptome:

  • o absență de culoare în păr, piele sau ochi
  • mai ușoare decât colorarea normală a părului, pielii sau ochilor
  • patch-uri de piele, care au o absență de culoare

Albinism apare cu probleme de vedere, care pot include:

Modul cel mai precis de a diagnostica albinism este prin teste genetice pentru a detecta gene defecte legate de albinism. Metode mai puțin precise de detectare a albinism includ o evaluare a simptomelor de către medicul dumneavoastră sau un electroretinograma de testare. Acest test măsoară răspunsul celulelor sensibile la lumină în ochi pentru a descoperi probleme oculare asociate cu albinism.

Nu există nici un tratament pentru albinism. Cu toate acestea, tratamentul poate ameliora simptomele și de a preveni deteriorarea la soare. Tratamentul poate include:

  • ochelari de soare pentru a proteja ochii de ultraviolete ale soarelui (UV)
  • îmbrăcăminte de protecție și de protecție solară pentru a proteja pielea de razele UV
  • ochelari de vedere baza de prescriptie medicala pentru a corecta probleme de vedere
  • intervenție chirurgicală la mușchii ochilor pentru a corecta miscarile anormale ale ochilor

Cele mai multe forme de albinism nu afecteaza durata de viata. Sindromul Hermansky-Pudlak, sindromul Chediak-Higashi, și sindromul Griscelli afectează, durata de viata, cu toate acestea. Acest lucru este din cauza problemelor de sănătate asociate cu sindroame.

Persoanele cu albinism pot să își limiteze activitățile în aer liber , deoarece pielea și ochii lor sunt sensibile la soare. Razele UV de la soare poate cauza cancer de piele si pierderea vederii la unele persoane cu albinism.

piele Sănătate

Citeşte în continuare


Nistagmus este o afecțiune care provoacă involuntar, mișcarea rapidă a unuia sau a ambilor ochi.

Citeşte mai mult ->