Publicat pe 29 January 2016

Hemofilie: cauze, simptome si diagnostic

Hemofilie este o tulburare mostenita sangerare la care o persoană îi lipsește sau are un nivel scăzut de anumite proteine numite „factori de coagulare“ , iar sângele nu se coagulează în mod corespunzător , ca rezultat. Acest lucru duce la sângerare excesivă. Există 13 tipuri de factori de coagulare, și acestea de lucru cu trombocite pentru a ajuta cheag de sânge. Trombocitele sunt celule mici de sange care se formeaza in maduva osoasa. Potrivit Federației Mondiale de Hemofilie (WFH) , aproximativ unul din 10.000 de persoane se nasc cu aceasta boala.

Persoanele cu hemofilie sângerează cu ușurință, iar sângele durează un timp mai îndelungat pentru a se coagula. Persoanele cu hemofilie pot experimenta sangerari spontane sau interne și au de multe ori, articulații dureroase umflate din cauza hemoragii în articulații. Aceasta afectiune rara, dar grava poate avea complicatii viata in pericol.

Cele trei forme de hemofilie sunt hemofilie A, B și C.

Hemofilia A este cel mai frecvent tip de hemofilie, si este cauzata de un deficit de factor VIII. In conformitate cuNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), Opt din 10 persoane cu hemofilie au hemofilie A.

Hemofilie B, care este, de asemenea, numita boala de Crăciun, este cauzata de un deficit de factor IX.

Hemofilia C este o formă ușoară a bolii care este cauzată de o deficiență a factorului XI. Persoanele cu acest tip rar de hemofilie de multe ori nu apar sângerări spontane. Hemoragie apare, de obicei, după traumatisme sau intervenții chirurgicale.

Hemofilie este o afecțiune genetică moștenită. Această condiție nu este curabile, dar pot fi tratate pentru a minimiza simptomele si prevenirea complicatiilor viitoare de sanatate.

In cazuri extrem de rare, hemofilia se poate dezvolta după naștere. Aceasta se numește „hemofilie dobândită“. Acesta este cazul în oameni al căror sistem imunitar formează anticorpi care ataca factorii VIII sau IX.

Amploarea simptomelor depinde de severitatea deficitului de factor. Persoanele cu o deficienta usoara pot sângera în cazul traumatismelor. Persoanele cu un deficit sever poate sangera pentru nici un motiv. Aceasta se numește „sângerare spontană.“ La copiii cu hemofilie, aceste simptome pot să apară în jurul vârstei de 2.

sângerare spontană poate determina următoarele:

  • sânge în urină
  • sânge în scaun
  • vânătăi adânci
  • , echimoze mari inexplicabile
  • sângerare excesivă
  • sângerarea gingiilor
  • sangerari nazale frecvente
  • durere la nivelul articulațiilor
  • îmbinări etanșe
  • iritabilitate (la copii)

Următoarele simptome constituie o urgență medicală. Ar trebui să obțineți un tratament imediat pentru oricare dintre aceste simptome:

  • o durere de cap severă
  • vărsături în mod repetat
  • dureri de gât
  • vedere încețoșată sau dublate
  • somnolență extremă
  • sângerare continuă de la un prejudiciu

Dacă sunteți gravidă, este important să consultați un medic dacă aveți oricare dintre simptomele de mai sus.

Un proces în corpul dumneavoastră, care este cunoscut sub numele de „cascada de coagulare“ se oprește în mod normal, sângerare. plachete sanguine coaguleze, sau aduna la locul rănii, pentru a forma un cheag. Apoi, factorii de coagulare proprii organismului lucrează împreună pentru a crea un plug permanent în rană. Un nivel scăzut al acestor factori de coagulare sau absența acestora pot provoca sângerări pentru a continua.

Hemofilie și Genetică

Hemofilie este o afectiune genetica mostenita, ceea ce înseamnă că este transmis prin intermediul familiei. Este cauzat de un defect al genei care determină modul în care organismul face factorii VIII, IX sau XI. Aceste gene sunt localizate pe cromozomul X, ceea ce face hemofilia o boala recesiva X-legate.

Fiecare persoană moștenește doi cromozomi sexuali de la părinții lor. Femeile au doi cromozomi X. Masculii au un X si un cromozom Y.

Masculii mosteni un cromozom X de la mama lor și un cromozom Y de la tatăl lor. Femelele primesc un cromozom X de la fiecare parinte. Deoarece defect genetic care cauzeaza hemofilia este localizat pe cromozomul X, părinții nu pot trece boala fiilor lor. Acest lucru înseamnă, de asemenea, că în cazul în care un mascul devine cromozomul X cu gena modificată de la mama lui, el va avea hemofilie. O femeie cu un cromozom X care are gena modificată are o sansa de 50 la suta din gena care trece ei copii, bărbați sau femei.

O femeie care are gena modificata pe unul dintre ei cromozomi X este numit de obicei un „purtător“. Aceasta înseamnă că ea poate transmite boala copiilor ei, dar ea nu are boala însăși. Acest lucru se datorează faptului că ea are factori de coagulare suficient de ea cromozom X normale pentru a evita problemele grave de sangerare. Cu toate acestea, femeile care sunt purtatori de multe ori au un risc crescut de sângerare.

Masculii cu un cromozom X, care are gena modificată poate trece pe la fiicele lor, făcându-le purtători. O femeie trebuie sa aiba aceasta gena modificata pe ambele cromozomi X ei pentru a avea hemofilie. Cu toate acestea, acest lucru este foarte rar.

Factori de risc pentru moștenesc Hemofilie

Hemofilie A și B sunt mai frecvente la bărbați decât femei, din cauza transmiterii genetice.

Hemofilie C este o forma mostenita autosomal a bolii, ceea ce inseamna ca afecteaza barbati si femei in mod egal. Acest lucru se datoreaza faptului ca defect genetic care cauzeaza acest tip de hemofilie nu este legată de cromozomi sexuali. Potrivit Hemofilie si Tromboza Centrul Indiana , această formă a bolii cel mai frecvent afecteaza persoane de origine evreiasca Ashkenazi, dar poate afecta și alte grupuri etnice, de asemenea. In Statele Unite, hemofilie C afecteaza aproximativ 1 la 100.000 de persoane.

Hemofilia este diagnosticată printr-un test de sange. Medicul dumneavoastră va elimina un mic eșantion de sânge din venă și se măsoară cantitatea de factor de coagulare prezent. Proba este apoi gradat pentru a determina severitatea deficitului de factor:

  • hemofilia Mild este indicat printr-un factor de coagulare în plasmă care este între 5 și 40 la sută.
  • hemofilie moderată este indicat printr-un factor de coagulare în plasmă care este între 1 și 5 la sută.
  • hemofilia severa este indicat printr-un factor de coagulare în plasmă mai mică de 1 la sută.

Complicațiile de hemofilie includ:

  • daune comune de sângerare repetitive
  • hemoragie internă profundă
  • simptome neurologice de hemoragie cerebrală

Ești, de asemenea, la un risc crescut de infecții în curs de dezvoltare, cum ar fi hepatita, atunci când primiți donatori de sange.

Medicul dumneavoastră poate trata hemofilie A cu un hormon bază de rețetă. Acest hormon este numit desmopresina, pe care le pot da ca o injecție în venă. Acest medicament acționează prin stimularea factorilor responsabili pentru procesul de coagulare a sângelui.

Medicul dumneavoastră poate trata hemofilie B prin infuzarea sânge cu factori de coagulare a donatorilor. Uneori, factorii pot fi prezentate sub forma sintetica. Acestea sunt numite „factori de coagulare recombinant.“

Medicul dumneavoastră poate trata hemofilia C folosind perfuzie cu plasmă. Infuzia lucreaza pentru a opri sângerarea abundentă. Factorul deficit responsabil de hemofilie C este disponibil numai ca un medicament în Europa.

Puteți merge, de asemenea, la terapie fizică pentru reabilitare în cazul în care articulațiile sunt afectate de hemofilie.

Hemofilia este o boala care a trecut de la o mama la copilul ei. Când ești gravidă, nu există nici o modalitate de a ști dacă copilul are stare. Cu toate acestea, în cazul în care ouăle sunt fertilizate într-o clinică folosind fertilizarea in vitro, pot fi testate pentru starea. Apoi, numai oua fara hemofilie pot fi implantate. Preconcepută și consiliere prenatala poate ajuta, de asemenea, să înțelegeți riscul de a avea un copil cu hemofilie.

Etichete: hemofilie, Sănătate,