Publicat pe 14 March 2016

Boala de Crăciun (Hemofilie B)

Boala de Crăciun, de asemenea, numit hemofilie B sau factorul IX hemofilie, este o afectiune genetica rara, in care sangele nu se coagulează în mod corespunzător. Dacă aveți boală de Crăciun, corpul tau produce puțin sau deloc factor IX. Acest lucru duce la sângerări prelungite sau spontane. Factorul IX mai puțin corpul tau produce, cu atât mai rău simptomele sunt. Fără tratament, boala de Crăciun poate fi fatală.

O persoana se naste cu boala de Crăciun, dar nu poate fi diagnosticată până mai târziu în viață. Se estimează că două treimi din cazuri sunt mostenite. Celelalte cazuri sunt cauzate de mutatii genetice spontane care au loc din motive necunoscute in timpul dezvoltarii fetale. Boala aproape exclusiv la barbati .

Boala este numit pentru Stephen Crăciun, care a fost prima persoană diagnosticată cu condiția în 1952.

Gena responsabilă pentru boala de Crăciun se face pe cromozomul X. Femeile au doi cromozomi X si masculii au un X si un cromozom Y. În cazul în care un bărbat moștenește gena defect pe cromozomul X sale, el ar putea dezvolta boala de Crăciun. În cazul în care o femeie moștenește gena defect pe unul dintre ei cromozomi X, ea va fi un operator de transport pentru boala de Crăciun și poate trece gena defect pe copiii ei.

Toate fiicele unui tată care are gena defect va fi de Crăciun purtatori de boli. Un tată nu trece gena defect pe fiii lui. O mamă care poarta gena defect are o sansa de 50 la suta de a avea un fiu cu boala de Crăciun și o șansă de 50 la suta de a avea o fiică care e un purtător al bolii.

Femelele sunt, de obicei numai operatorii de transport, deoarece acestea au doi cromozomi X. În cazul în care moștenesc gena defect pe un cromozom X, celalalt cromozom X produce suficient de factor IX pentru coagularea sângelui. Cu toate acestea, operatorii de transport de sex feminin poate produce mai puțin de factor IX decât femeile care nu sunt purtători, care poate duce la sângerări anormale ușoare după leziuni sau proceduri chirurgicale. O femeie poate mosteni boala de Crăciun în cazul în care ambii părinți ei trec gena defect pe ea, deși este rar ca o femeie să aibă doi părinți cu gena defect.

Daca esti o femeie cu un istoric familial de boală de Crăciun, puteți avea teste genetice pentru a vedea dacă transporta gena defect. Testarea genetica este un mod foarte precis pentru a detecta gena defect.

Cazurile severe de boală de Crăciun sunt de obicei diagnosticate la copii sub vârsta de 1 an. Cazurile usoare nu pot fi diagnosticate pana cand un copil ajunge ani lor copilul sau, uneori, chiar mai târziu. În toate cazurile, diagnosticul se întâmplă de obicei după sângerări anormale de la un traumatism sau o intervenție chirurgicală.

Evenimentele care pot conduce medicul dumneavoastră pentru a suspecta boala de Crăciun includ:

  • prelungite sângerare, cum se poate să apară în timpul tăierii împrejur, după proceduri sau extractii dentare chirurgicale sau de tăieturi sau alte răni
  • inexplicabile, învinețire sau nosebleeds prelungite
  • de sânge inexplicabile în urină sau fecale cauzate de sângerări interne la nivelul tractului gastro-intestinal sau urinar
  • hemoragie internă care bazine la nivelul articulațiilor, care provoacă durere și edem

Cazurile severe de boală de Crăciun pot provoca sângerări inexplicabile în craniu, după naștere și sângerare spontană.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezintă simptome de boală de Crăciun, medicul dumneavoastră poate solicita efectuarea unor teste de sânge pentru a confirma diagnosticul, inclusiv:

  • un test de factor IX pentru a determina cât de mult a factorului de coagulare este prezent în sânge
  • un test activat timp de tromboplastină parțial pentru a detecta cât de repede cheaguri de sânge
  • un test de timp de protrombină, care este un alt test pentru a detecta cat de repede cheaguri de sânge
  • un test de fibrinogen pentru a determina capacitatea organismului de a forma un cheag

Nu există nici un tratament pentru boala de Crăciun, dar există tratamente pentru starea. tratamentul regulat este esențială pentru gestionarea simptomelor bolii de Crăciun.

Factor IX preparate injectabile

Boala de Crăciun pot fi tratate cu preparate injectabile factor IX, pentru a preveni sau a opri sângerarea. Factorul IX poate fi derivat din sânge uman donat sau realizat într-un laborator. Factorul IX este artificial, numit factor IX recombinant și este recomandată în general peste factorul derivat din sânge, deoarece este mai sigur. factor IX derivat din sânge poate conține agenți patogeni periculoși, cum ar fi hepatita sau HIV. Cu toate acestea, riscurile de infectie cu HIV si hepatita de tratament cu factor IX este mai mic decât oricând, datorită îmbunătățirii practicilor de screening de sange.

Tratamentul plagilor

Dacă aveți o formă ușoară de boală de Crăciun, medicul dumneavoastră vă poate da un produs numit acetat de desmopresina să se aplice răni mici pentru a opri sângerarea. rani mai mari si sangerari interne necesita tratament medical de la medicul dumneavoastră.

Tratamentul preventiv

Dacă aveți o formă severă de boală de Crăciun, poate fi nevoie de transfuzii de sânge preventive pentru a evita sau de a reduce sângerări prelungite și grele, care este cunoscut sub numele de profilaxie. Acestea sunt deosebit de importante la copii. Dacă primiți factor sau sânge derivate de sânge transfuzii, ar trebui să fie vaccinate pentru hepatita B.

Există o mică șansă ca ai putea muri din cauza pierderii excesive de sange, experienta sangerare la nivelul creierului, sau au probleme comune pe termen lung de la hemoragie internă. In cazuri rare, tratamentul pentru boala de Crăciun poate duce la o tromboză anormală sau formarea cheagurilor.

Alte complicații ale bolii de Crăciun pot fi prevenite prin controale anuale precum și teste de sânge regulate pentru infecții. Ar trebui să evite, de asemenea, aspirina si alte medicamente care pot interfera cu functia de trombocite din sânge.

Cu tratament, cei mai mulți oameni cu boli de Crăciun sunt susceptibile de a duce o viata normala. Deoarece nu există nici un leac pentru boala, este important să vă asigurați să evitați situațiile în care ar putea apărea sângerări în exces. De asemenea, pot primi terapie coagulare a sângelui înainte de orice intervenție chirurgicală sau după orice prejudiciu.

Condiții de viață cu boala de Crăciun poate fi stresant pentru cei care și familiile lor au, în special atunci când au loc accidente sau leziuni care ar putea duce la sângerare excesivă. Discutați cu medicul dumneavoastră despre moduri în care puteți preveni sângerare și cere sfaturi despre modul de a gestiona starea dumneavoastră în cazul în care se produce un prejudiciu.

Etichete: hemofilie, Sănătate,