Publicat pe 7 July 2017

Dopamina Sindromul Imunodeficienței: Simptome, cauze și multe altele

Sindromul deficienței Dopamina este o afecțiune ereditară rară care are doar 20 de cazuri confirmate. Este de asemenea cunoscut ca sindromul imunodeficienței dopaminei transportator și parkinsonismului infantil-distonie.

Aceasta conditie afecteaza abilitatea unui copil de a muta corpul și mușchii lor. Desi simptomele apar, de obicei in timpul copilariei, acestea pot să nu apară până mai târziu, în copilărie.

Simptomele sunt similare cu cele ale altor tulburări de mișcare, cum ar fi boala Parkinson juvenil. Din acest motiv, este de multe oridiagnosticate greșit. Unii cercetători cred, de asemenea, că este mai frecvent decat se credea anterior.

Această condiție este progresivă, ceea ce înseamnă că se agravează în timp. Nu exista nici un tratament, astfel incat tratamentul se concentreaza pe gestionarea simptomelor.

Păstrați lectură pentru a afla mai multe.

Simptomele sunt, de obicei, la fel, indiferent de varsta pe care le dezvoltă. Acestea pot include:

  • crampe musculare
  • spasme musculare
  • tremor
  • mușchii se deplasează foarte lent ( bradikinezie )
  • rigiditate musculară ( rigiditate )
  • constipație
  • dificultăți de înghițire și de a mânca
  • dificultăți de vorbire și care formează cuvinte
  • probleme care dețin corpul în poziție verticală
  • dificultăți de echilibru când în picioare și mersul pe jos
  • mișcări oculare incontrolabile

Alte simptome pot include:

  • boala de reflux gastroesofagian ( GERD )
  • crize frecvente de pneumonie
  • tulburări de somn

Potrivit Bibliotecii Naționale de Medicina din SUA, aceasta tulburare genetica este cauzata de mutatii ale SLC6A3 gena. Această genă este implicată în crearea proteinei transportor de dopamină. Această proteină controlează cât de mult dopamina este transportat de la creier in celule diferite.

Dopamina este implicat în toate, de la dispoziție și cunoaștere, la capacitatea de a reglementa mișcările corpului. În cazul în care cantitatea de dopamină din celule este prea mică, aceasta poate afecta controlul muscular.

Sindromul deficienței Dopamina este o afectiune genetica, ceea ce înseamnă o persoană se naște cu ea. Principalul factor de risc este machiaj genetic al părinților copilului. În cazul în care ambii părinți au o copie a suferit mutatii SLC6A3 gena, copilul lor va primi două copii ale genei alterate și moșteni boala.

Deseori, medicul copilului dumneavoastră poate face un diagnostic după observarea oricăror provocări care le pot avea cu echilibru sau mișcare. Medicul va confirma diagnosticul prin prelevarea unei probe de sânge pentru a testa pentru markeri genetici Condiția lui.

Ele pot lua, de asemenea, o probă de lichid cefalorahidian să caute acizi legate de dopamină. Acest lucru este cunoscut ca unprofilul neurotransmițător.

Nu există un plan de tratament standardizat pentru această condiție. Încercare și eroare este adesea necesară pentru a determina care medicamente pot fi utilizate pentru managementul simptom.

Cercetătoriiau avut mai mult succes în gestionarea alte tulburări de mișcare legate de producția de dopamină. De exemplu, levodopa a fost utilizat cu succes pentru a ameliora simptomele bolii Parkinson.

Ropinirol și pramipexol , care sunt antagoniști ai dopaminei, au fost utilizate pentru tratarea bolii Parkinson la adulți. Cercetătorii au aplicat acest medicament pentru sindromul deficienței de dopaminăcu un oarecare succes. Cu toate acestea, sunt necesare mai multe cercetari pentru a determina efectele secundare pe termen lung potențial scurt și.

Alte strategii pentru tratarea si gestionarea simptomelor sunt similare cu cele ale altor tulburări de mișcare. Aceasta include medicatie si modificarea stilului de viata pentru a trata:

  • rigiditate musculară
  • infecții pulmonare
  • probleme de respirație
  • GERD
  • constipație

Sugarii și copiii cu sindromul deficienței dopaminei transportator poate avea o durată de viață mai scurtă. Acest lucru se datorează faptului că acestea sunt mai predispuse la infectii pulmonare viata in pericol si alte boli respiratorii.

În unele cazuri, perspectiva unui copil este mai favorabil în cazul în care simptomele lor nu apar in timpul copilariei.

Etichete: şoc, Sănătate,