Publicat pe 23 February 2018

Cistinurie: cauze, simptome si diagnostic

Cistinurie este o boala ereditara care cauzeaza pietre dinCisteinei aminoacizi pentru a forma in rinichi, vezica urinara si uretere. boli moștenite sunt transmise de la părinți la copii printr-un defect în genele lor. Pentru a obține cistinurie, o persoană trebuie să moștenească defectul de la ambii părinți.

Defectul in gena determina cistina sa se acumuleze in interiorul rinichilor , care sunt organele care ajuta la reglarea ce intră și iese din sânge. Rinichii au mai multe funcții, inclusiv:

  • reabsorbing minerale esentiale si proteine ​​inapoi in organism
  • filtrarea sângelui pentru a elimina deșeuri toxice
  • producerea de urina pentru a expulza deșeuri din organism

În cineva care are cistinurie, Cisteinei de aminoacizi se acumulează și formează pietre în loc de a merge înapoi în fluxul sanguin. Aceste pietre pot rămâne blocate în rinichi, vezica urinara, si uretere. Acest lucru poate fi foarte dureros, până când pietrele trec prin urinare. Foarte pietre mari ar putea avea nevoie să fie îndepărtate chirurgical.

Pietrele se pot repeta de mai multe ori. Tratamentele sunt disponibile pentru a gestiona durerea și pentru a preveni mai multe pietre de la formarea.

Deși cistinurie este o conditie pe tot parcursul vieții, simptomele apar de obicei mai întâi la adulții tineri, potrivit unui studiu in Jurnalul European de Urologie . Au existat cazuri rare , la sugari și adolescenți. Simptomele pot include:

Cistinurie este asimptomatic, ceea ce înseamnă că provoacă nici un simptom, atunci când nu există pietre. Cu toate acestea, simptomele se va mai repeta de fiecare dată când pietrele formează în rinichi. Pietrele apar de obicei mai mult decât o dată.

Defecte, de asemenea , numite mutatii, in genele SLC3A1 si SLC7A9 cauza cistinurie. Aceste gene oferă instrucțiuni pentru corpul tau pentru a face o anumită proteină transportor găsite în rinichi. Aceasta proteina controleaza in mod normal reabsorbția anumitor aminoacizi.

Aminoacizii se formeaza atunci cand corpul digera si descompune proteinele. Acestea sunt utilizate pentru a efectua o mare varietate de funcții ale corpului, astfel încât acestea sunt importante pentru corpul tau si nu sunt considerate deșeuri. Prin urmare, atunci când acești aminoacizi intra în rinichi, în mod normal, acestea sunt absorbite înapoi în fluxul sanguin. La persoanele cu cistinurie, defectul genetic interfereaza cu capacitatea proteinei transportor a resorbi aminoacizii.

Unul dintre aminoacizii - cistină - nu este foarte solubil în urină. În cazul în care nu se resoarbe, se va acumula în interiorul cristalelor de rinichi și formă, sau pietre de cistină. Pietrele tari ca piatra apoi sa blocat in rinichi, vezica urinara si uretere. Acest lucru poate fi foarte dureros.

Ești la risc de a avea cistinurie numai dacă părinții tăi au defectul specific în gena lor care cauzeaza boala. De asemenea, veți obține numai dacă boala moștenești defectul de la ambii parinti. Cistinurie apare la aproximativ 1 din fiecare 10.000 de oameni din întreaga lume, așa că este destul de rare.

Cistinurie este de obicei diagnosticat atunci când cineva experimenteaza un episod de pietre la rinichi. Diagnosticul este apoi făcută prin testarea pietre pentru a vedea dacă acestea sunt realizate din cistina. Rareori se face testarea genetica. teste de diagnostic suplimentare ar putea include următoarele:

colectare urina de 24 de ore

Vi se va cere să colecteze urina într - un container pe parcursul unei zile întregi. Urina va fi apoi trimise la un laborator pentru analize.

pyelogram intravenoasă

O examinare cu raze X a rinichilor, vezicii urinare și ureterelor, această metodă folosește un colorant in sange pentru a ajuta la a vedea pietrele.

scanare CT abdominală

Acest tip de scanare CT foloseste raze X pentru a crea imagini ale structurilor din interiorul abdomenului pentru a căuta pietre în interiorul rinichi.

Analiza urinei

Aceasta este o examinare a urinei într - un laborator care poate implica uita la culoarea și aspectul fizic al urinei, care vizionează urină sub un microscop, și efectuarea de teste chimice pentru detectarea anumitor substanțe, cum ar fi cistina.

Dacă nu este tratată în mod corespunzător, cistinurie poate fi extrem de dureros și poate duce la complicații grave. Aceste complicații includ:

Cum se trateaza cistinurie? | Tratament

Modificări la dieta, medicamente si chirurgie sunt optiuni pentru tratarea pietrelor care formează din cauza cistinurie.

modificări dietetice

Reducerea aportului de sare la mai puțin de 2 grame pe zi , a fost de asemenea dovedit a fi de ajutor in prevenirea formarii pietrei, potrivit unui studiu in Jurnalul European de Urologie .

Reglarea echilibrului pH

Cistina este mai solubil in urina, la un pH mai mare, care este o măsură a modului acid sau bazic este o substanță. agenți de alcalinizare, cum ar fi citrat de potasiu sau acetazolamida, va crește pH-ul urinei pentru a face cistina mai solubil. Unele medicamente alcalinizare pot fi achiziționate de peste tejghea. Trebuie să discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a lua orice tip de supliment.

medicamente

Medicamentele cunoscute ca agenți de chelatare vor ajuta la dizolvarea cristalelor de cistina. Aceste medicamente actioneaza prin combinarea chimic cu cistina pentru a forma un complex care se poate dizolva apoi in urina. Exemplele includ D-penicilamina și alfa-mercaptopropionylglycine. D-penicilamina este eficient, dar are multe efecte secundare.

medicamente pentru durere pot fi, de asemenea, prescrise pentru a controla durerea, în timp ce pietrele trec prin vezica urinară și în afara corpului.

Interventie chirurgicala

În cazul în care pietrele sunt foarte mari și dureroase, sau bloca unul dintre tuburile de conducere de la rinichi, ar putea avea nevoie să fie îndepărtate chirurgical. Există câteva tipuri diferite de intervenții chirurgicale pentru a rupe pietre. Acestea includ următoarele proceduri:

  • Extracorporeal unda de șoc litotripsie (ESWL ):Această procedură utilizează undele de șoc pentru a sparge pietre mari în bucăți mai mici. Nu e la fel de eficient pentru pietre cistină ca și pentru alte tipuri de pietre la rinichi.
  • Nephrostolithotomy percutanată (sau nephrolithotomy ): Această procedură presupune trecerea unui instrument special prin piele și în rinichi pentru a scoate pietrele sau de a le rupe în afară.

Cistinurie este o conditie pe tot parcursul vieții, care pot fi gestionate în mod eficient cu un tratament. Pietrele apar cel mai frecvent la adulți tineri cu vârsta sub 40 și pot să apară mai puțin frecvent cu vârsta.

Cistinurie nu afectează alte părți ale corpului. Condiția rareori duce la insuficienta renala. Formarea de calculi frecvente care provoacă blocaje, iar procedurile chirurgicale care pot fi necesare ca urmare, poate avea impact asupra funcției renale în timp, în funcție de bolile rare de rețea .

Cistinurie nu pot fi prevenite dacă ambii părinți sunt transportă o copie a defectului genetic. Cu toate acestea, consumul de cantități mari de apă, reducerea aportului de sare, și luând medicamente pot ajuta la prevenirea pietrelor de la formarea în rinichi.