Publicat pe 2 March 2016

Marie Tooth boala Charcot: cauze, simptome si diagnostic

boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o tulburare mostenita nervului periferic. nervii periferici sunt situate pe suprafața creierului și măduvei spinării. Aceste nervi conecta sistemul nervos central la restul corpului.

CMT a fost numit dupa medicii care a descoperit în 1886: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, și Henry Dinte. Această condiție este numit uneori ereditara motorie și neuropatie senzorială, sau atrofie musculară personală.

Potrivit Institutului National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral, CMT este una dintre cele mai frecvente tulburari neurologice mostenite, care afecteaza 1 din fiecare 2500 de persoane din Statele Unite.

Simptomele CMT apar in mod normal in adolescenta, dar ele pot să apară abia la mijlocul lunii maturitate. CMT afecteaza nervii care controleaza activitatile musculare voluntare.

Simptomele comune includ:

  • slăbiciune a mușchilor picioarelor
  • dificultate în picioare
  • Declanșarea frecvente sau obstacol
  • dificultăți de mers
  • de mare pas cu pas atunci când mersul pe jos

semne fizice includ:

  • picior deformare (cum ar fi hammertoes sau arce mari)
  • picioare inferioare inverted

Așa cum progresează CMT, este posibil să apară dificultăți în mișcare dumneavoastră degete, mâini, încheieturi, picioare, și limba.

CMT este o boală congenitală. Acest lucru înseamnă că este prezentă la naștere.

Condiția este cauzată de una sau mai multe gene defecte. În cele mai multe cazuri, va moșteni genele defecte de la unul sau de ambii parinti. Defectele perturba funcția și structura tecilor nervoase periferice și axonilor. Acestea sunt straturile izolatoare din jurul nervilor.

În unele cazuri rare, oamenii se nasc cu CMT spontan, fără a moștenind o gena defect de la părinții lor.

Există cinci tipuri principale de CMT, și fiecare are propria sa cauză:

  • CMT1este de obicei cauzată de o duplicare a unei gene de pe cromozomul 17. Aceasta gena controleaza producerea de teaca de protectie mielina nervii. CMT1 este cauzata si de alte defecte genetice.
  • CMT2rezultă dintr-un defect în Axon celulele nervoase periferice. Acest lucru este cauzat de un defect în gena ta mitofusin 2.
  • CMT3, de asemenea, numit boala Dejerine-Sottas, este cauzata de o mutatie in P0 sau gena PMP-22. Acest tip de CMT este rară.
  • CMT4este cauzata de mai multe mutații genetice. Aceste gene includ GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 și FIG4.
  • CMTXeste cauzata de o mutatie punct in proteina conexină-32 de pe cromozomul X dumneavoastră.

CMT1 este cel mai frecvent tip de CMT. Toate tipurile de CMT slăbi semnalele care călătoresc de la nervi la extremitati la creier.

Pentru a diagnostica CMT, medicul dumneavoastră va solicita efectuarea de teste pentru a ajuta la determinarea cauzei și amploarea daunelor dumneavoastră nervoase. Aceste teste pot include un studiu nerv de conducere, electromiografie, biopsia nervului si testarea genetica.

Un studiu de conducere nervoasa poate testa functia de semnale electrice în nervii. În timpul acestui test, un neurolog va plasa mici electrozi pe piele. Apoi, ei vor transmite o cantitate mică de energie electrică la electrozi. Un răspuns slab poate indica CMT.

Un test de electromiografia (EMG) este realizată prin introducerea unui ac subțire, într-una din muschi. Acest ac este atașat la un fir care se conectează la o mașină. Medicul dumneavoastră vă va cere să flex si apoi relaxeaza musculatura, in timp ce aparatul masoara activitatea electrica musculare dumneavoastră.

O biopsie nervoasa este efectuata de un chirurg. Această procedură implică îndepărtarea o bucată de un nerv de la vițel pentru testare. Această probă nerv este examinat pentru apariția CMT.

Testare genetica este folosit pentru a verifica pentru defecte in gene care cauzeaza CMT. Acest lucru se realizează cu ajutorul unui eșantion de sânge.

Terapia fizica este un tratament comun pentru persoanele cu CMT. Aceasta implică multe întinderi și exerciții de lumină. Această terapie ajută la creșterea rezistenței musculare și pentru a preveni atrofia sau pierderea masei musculare.

Dacă pierdeți funcția în extremitati, vi se poate oferi dispozitive de asistență pentru a vă ajuta să apuca, ajunge, și împingeți obiecte. atele Thumb sunt de asemenea disponibile pentru persoanele care au elemente de dificultate hapsân. Ați putea fi, de asemenea, având în vedere dispozitive ortopedice, cum ar fi aparat dentar și atele, pentru a preveni leziunile cauzate de picioare slabe și pentru a crește stabilitatea ta.

Dacă aveți o deformare picior severa, aceasta poate fi tratată printr-o combinație de orteze (pantofi de specialitate) și proceduri chirurgicale corective.

Gravitatea simptomelor CMT variază de la o persoană la alta. CMT poate duce la deformări și pierderea sensibilității la nivelul picioarelor. Pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor si prevenirea complicatiilor, inspectați picioarele tale de zi cu zi pentru răni, ulcere și infecții. Purtați pantofi montate în mod corespunzător, care oferă un suport bun glezna. Dacă aveți deformari picior, ia în considerare investirea în pantofi la comandă.

Pentru a reduce riscul de rănire și pierderea funcției, să ai grijă de mușchilor și articulațiilor dumneavoastră. De exemplu, se întind în mod regulat și de a exercita de zi cu zi. Dacă sunteți inconstantă pe picioare, ia în considerare utilizarea unui trestie sau Walker pentru a îmbunătăți stabilitatea dumneavoastră.

Etichete: neurologice, Sănătate,