Publicat pe 10 December 2018

BRCA Gene Mutation Riscuri: Etnicitatea, Genetică, și mai mult

ADN-ul tău este ca un model care poate fi defalcate în bucăți numite gene. Aceste gene spune corpul tau cum de a construi molecule importante cum ar fi proteine.

Schimbările permanente în secvența ADN a unei gene sunt numite mutații. Acestea pot afecta modul în care organismul citește planul. Unele mutatii - cum ar fi mutațiile genei BRCA - in familii si sunt asociate cu un risc crescut pentru unele tipuri de cancer, cum ar fi cancerul de sân și ovarian.

Deci, de unde știi dacă ar trebui să te testate pentru mutația genei BRCA? Iată o defalcare a factorilor de risc și ce înseamnă a avea această mutație genetică.

Lucrurile nu merg întotdeauna așa cum planificate în interiorul celulelor. Uneori, celulele cresc prea repede sau ADN-ul devine deteriorat. Anumite proteine ​​- numite proteine ​​supresoare tumorale - pas în cazul în care aceste lucruri se întâmplă și pentru a rezolva problema prin încetinirea creșterii celulelor, repararea ADN-ului deteriorat, și chiar conducerea unor celule deteriorate să nu mai funcționeze cu totul.

BRCA1 si BRCA2 sunt gene care codifică proteine care supresoare tumorale. Mutațiile genei BRCA poate determina organismul de a construi sau plia aceste proteine incorect. Acest lucru le împiedică să își facă treaba.

Cancerul poate fi cauzata de celulele care cresc de sub control sau a ADN-ului deteriorat. Cancer cele mai asociate cu mutatii BRCA sunt cancerul de sân și cancer ovarian.

mutatii BRCA sunt mai puțin frecvente, dar ele sunt moștenite. Riscul de a avea o mutatie BRCA este legat de istoricul familiei tale.

Veți primi două exemplare din fiecare dintre gene - una de la fiecare părinte biologic. Dacă unul dintre părinții tăi efectuat o mutatie BRCA, aveți50 la suta sansa de a avea acea mutatie tine.

Dacă aveți un membru al familiei cu o mutatie BRCA cunoscut sau dacă îndeplinesc recomandările de screening, puteți lua un test genetic pentru a verifica mutatii BRCA. Acest test folosește un mic eșantion de sânge sau de salivă și de obicei durează aproximativ o lună pentru a primi rezultate.

Potrivit unui studiu in JAMA, despre 72 la sutadintre femeile cu o BRCA1 mutatie si 69 la suta dintre femeile cu o BRCA2 mutatie va primi un diagnostic de cancer de san cu varsta de 80. Prin comparație, despre12 la suta din toate femeile vor dezvolta cancer de san in timpul vietii lor.

Această tendință este valabil pentru cancerul ovarian, de asemenea. Același studiu a raportat că aproximativ44 la sutadintre femeile cu o BRCA1 mutatie si 17 la suta dintre femeile cu o BRCA2 mutatie va primi un diagnostic de cancer ovarian cu varsta de 80. Acest lucru se compara cu1,3 la sută din toate femeile care vor dezvolta cancer ovarian in timpul vietii lor.

mutatii BRCA poate creste, de asemenea, riscul de alte tipuri de cancer. Acestea includ cancer al tubului uterina, pancreas, și peritoneul, precum si forme de cancer de piele. Barbatii cu mutatii BRCA au, de asemenea, un risc mai mare de san, pancreas, si cancerul de prostata.

Este important să ne amintim că are o mutatie BRCA nu inseamna ca vei dezvolta cancer de orice fel. In timp ce persoanele cu mutatii BRCA au un risc mai mare pentru aceste tipuri de cancer, mulți oameni cu mutatii BRCA nu se va dezvolta un cancer.

Deoarece mutația BRCA este moștenită, ascendența poate juca un rol in riscul de a avea o mutatie BRCA. Oamenii cu patrimoniul evreiesc Ashkenazi sunt la un risc crescut de mutatii BRCA. oameni olandeză, franceză canadiană, islandeză, norvegiană și pot fi, de asemenea, o probabilitate mai mare de a transporta mutatii BRCA.

unu 2009 studiuin revista Cancer se uita la relatia dintre etnicitate si BRCA mutatii in Statele Unite. Ea a raportat ca mutatii BRCA, in special BRCA1 mutatii, au fost mult mai probabil in randul femeilor auto-raportate cu africane sau latino stramosi american. Problema care mutațiile sunt mai frecvente în aceste grupuri este un domeniu de studiu curent.

Etnicitatea poate juca, de asemenea, un rol în care primește consiliere și testare genetica. Astudiu recent in Rac a constatat ca medicii ar putea fi mai putin probabil pentru a discuta despre consiliere și testare cu femeile și vorbitori de limba spaniola femeile hispanice la risc pentru efectuarea mutatii genetice BRCA.

Acest studiu si altele ca el poate ajuta doctorii asigura ca toate persoanele cu factori de risc pentru mutatii BRCA au același acces la servicii genetice.

Pentru a evalua factorii de risc pentru mutatii BRCA, medicul poate folosi un instrument de screening pentru a aduna informații despre istoricul dumneavoastră personale și istoricul familial. Medicul dumneavoastră vă poate pune întrebări, cum ar fi:

  • Ați sau o rudă apropiată a primit un diagnostic de cancer de san inainte de varsta de 50 sau inainte de menopauza?
  • Ați sau o ruda apropiata a avut cancer la ambii sani?
  • Ați sau o ruda apropiata a avut atât de sân și cancer ovarian?
  • Ești sau o rudă apropiată un om care a avut cancer de san?
  • Ai moștenire Ashkenazi evreu?
  • Nu oricare dintre rudele tale au o mutatie BRCA cunoscut?

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda să vorbești cu un consilier genetic pentru a discuta despre argumentele pro și contra de testare. Un consilier poate ajuta să decideți dacă testarea genetica este potrivita pentru tine sau familia ta. Ele pot ajuta, de asemenea, să înțelegeți rezultatele testelor și opțiunile după testare.

Pentru persoanele care primesc rezultate pozitive de la un test genetic pentru mutatii BRCA, optiuni includ screening-ul si procedurile de reducere a riscurilor sporite.

screening-ul îmbunătățită înseamnă, de obicei, incepand examene de san si mamografii mai devreme și având-le mai frecvent. În plus față de examene de san, barbatii cu mutatii BRCA pot beneficia de screening-ul periodic pentru cancerul de prostata.

Unii oameni cu mutatii BRCA aleg procedurile de reducere a riscurilor, cum ar fi interventii chirurgicale pentru a elimina trompele uterine, ovare, sau sâni pentru a reduce semnificativ riscul de a dezvolta cancer.

Este important să se cunoască și să înțeleagă riscul pentru mutația genei BRCA. Dacă aveți oricare dintre factorii de risc de mai sus, consultați medicul dumneavoastră despre testarea genetica si consiliere. Dacă ați fost deja diagnosticat cu cancer ovarian, de asemenea, s-ar putea dori să afle dacă aveți oricare dintre cele două mutații ale genei BRCA.

Dacă primiți un rezultat pozitiv al testului, discutați cu medicul dumneavoastră despre toate opțiunile de prevenire.